Oficina enlace para el apoyo y registro de las personas con enfermedades raras

miércoles, 11 de marzo de 2026
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Base legal y autoridad estatuaria

La Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras fue establecida conforme a la Ley 9-2025 del Gobierno de Puerto Rico, la cual crea el Registro Oficial de Personas con Enfermedades Raras y designa a la oficina como entidad rectora responsable de la recopilación, validación, actualización y resguardo de datos poblacionales relacionados con estas condiciones. La oficina ejerce facultades oficiales dentro del Departamento de Salud y opera bajo los marcos regulatorios estatales y federales aplicables.

Misión institucional

Dirigir y fortalecer el sistema oficial y centralizado de vigilancia y registro de enfermedades raras en Puerto Rico mediante la recopilación sistemática, validación técnica, análisis epidemiológico e interoperabilidad de datos, con el propósito de informar política pública basada en evidencia, optimizar la planificación estratégica del sistema de salud y garantizar acceso equitativo a servicios y apoyos especializados.

Visión estratégica

Consolidar a Puerto Rico como jurisdicción líder en los Estados Unidos en vigilancia epidemiológica y gestión integral de enfermedades raras, posicionando al territorio como modelo de excelencia en gobernanza sanitaria, innovación en datos poblacionales y protección de derechos de personas con condiciones de baja prevalencia.

Objetivos estratégicos 2026–2030

Desarrollar infraestructura de datos interoperable alineada con estándares federales (HL7/FHIR) para integración con sistemas nacionales.
Alcanzar una cobertura poblacional mínima del 75% de casos identificables dentro del territorio para el año 2030.
Establecer un sistema de reportes anuales con indicadores clave de desempeño (KPIs) y métricas de calidad de datos.
Formalizar acuerdos de colaboración con entidades federales, académicas y organizaciones sin fines de lucro para fortalecer investigación y servicios.
Reducir disparidades regionales en identificación y acceso a recursos especializados mediante análisis geoespacial y planificación dirigida.

12 señales de alerta temprana de enfermedades raras en bebés

Retraso en alcanzar hitos del desarrollo (sentarse, caminar, hablar)
Dificultad persistente para alimentarse
Convulsiones o movimientos involuntarios
Tono muscular muy bajo o muy rígido
Problemas respiratorios frecuentes
Vómitos recurrentes sin causa aparente
Pérdida de habilidades previamente adquiridas
Crecimiento deficiente o pérdida de peso inexplicable
Infecciones frecuentes o severas
Coloración anormal de piel o cabello asociada con síntomas médicos
Fatiga extrema o debilidad muscular
Antecedentes familiares de enfermedades genéticas

La presencia de una o más de estas señales no significa necesariamente que exista una enfermedad rara, pero puede indicar la necesidad de evaluación médica especializada.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa que una enfermedad sea “rara”?

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número pequeño de personas en la población. Aunque cada enfermedad es poco común, existen miles de enfermedades raras que en conjunto afectan a millones de personas en el mundo.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Actualmente se conocen más de 7,000 enfermedades raras. Muchas de ellas son crónicas, complejas y pueden requerir atención médica especializada.

¿Las enfermedades raras aparecen desde el nacimiento?

Algunas enfermedades raras se manifiestan desde el nacimiento o durante la infancia. Sin embargo, otras pueden aparecer durante la adolescencia o incluso en la edad adulta.

¿Por qué a veces es difícil obtener un diagnóstico?

Muchas enfermedades raras comparten síntomas con otras condiciones más comunes. Por esta razón, el proceso de diagnóstico puede requerir evaluaciones médicas especializadas, estudios clínicos y pruebas genéticas.

¿Qué debo hacer si sospecho que mi hijo o familiar podría tener una enfermedad rara?

Es importante consultar con un médico o especialista que pueda evaluar los síntomas y orientar sobre los estudios necesarios. También puede comunicarse con la Oficina de Enfermedades Raras para recibir orientación sobre recursos disponibles.

¿Las enfermedades raras siempre son hereditarias?

No siempre. Muchas enfermedades raras tienen origen genético, pero algunas pueden desarrollarse por otras causas, como alteraciones del sistema inmunológico, infecciones u otros factores.

¿Existen tratamientos para las enfermedades raras?

Algunas enfermedades raras cuentan con tratamientos específicos, mientras que en otros casos los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

¿Qué beneficios tiene registrarse en el Registro de Enfermedades Raras?

El registro ayuda a recopilar información importante sobre las personas que viven con estas condiciones en Puerto Rico. Esto permite desarrollar mejores servicios de salud, apoyar investigaciones y fortalecer políticas públicas.

¿Las personas con enfermedades raras pueden llevar una vida normal?

Muchas personas con enfermedades raras pueden estudiar, trabajar y llevar una vida activa con el apoyo médico adecuado, tratamiento y redes de apoyo.

Directorio de Recursos de Enfermedades Raras en Puerto Rico

Este directorio reúne algunos recursos, especialistas y organizaciones que pueden ofrecer orientación, diagnóstico, apoyo o información a personas que viven con enfermedades raras en Puerto Rico.

Especialistas en genética médica

Dra. Frances Vélez‑Bartolomei, MD

Especialista en genética médica y genética metabólica.
Dirección: 252 Calle San Jorge, Suite 408, San Juan, Puerto Rico 00912
Teléfono: 787‑728‑8316

Clínicas y servicios de genética

Genetics Diagnostic Center – San Jorge Children’s Hospital

Dirección: 258 Calle San Jorge, Santurce, Puerto Rico
Teléfono: 787‑727‑1000
Servicios: evaluación genética, diagnóstico y manejo de enfermedades hereditarias.

PedMed Genetics Clinic

Teléfono: 787‑746‑3848
Servicios: evaluación genética pediátrica y seguimiento de condiciones metabólicas.

Organizaciones de apoyo

Hermansky‑Pudlak Syndrome Network

Organización que brinda apoyo, educación e investigación para pacientes con síndrome de Hermansky‑Pudlak.
Teléfono: 1‑800‑789‑9HPS
Teléfono alterno: 1‑516‑922‑4022
Email: info@hpsnetwork.org

Alpha‑1 Foundation

Organización que brinda apoyo a pacientes con deficiencia de alfa‑1 antitripsina.
Teléfono: 877‑346‑3212
Email: chenderson@alpha1.org

NORD – National Organization for Rare Disorders

Línea de ayuda para pacientes con enfermedades raras.
Teléfono: 1‑800‑999‑6673